参照元URL ： https://www.mhlw.go.jp/haishin/u/l?p=-wA2H9SeyVtOyP1pY
こちらに掲載されている概要、診断基準等は、臨床調査個人票の欄外に記載されている、健康局長通知「難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の内容と同一のものです。
| 通し番号 | （参考）告示番号 | 指定難病名 | 概要、診断基準等 | 新規・更新申請用臨床調査個人票 |
| 1 | 288 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 |
| 2 | 334 | 脳クレアチン欠乏症候群 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 |
| 3 | 335 | ネフロン癆 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 |
| 4 | 336 | 家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体） | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 |
| 5 | 337 | ホモシスチン尿症 | 概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 （１） （２） （３） |
| 6 | 338 | 進行性家族性肝内胆汁うっ 滞症 |
概要、診断基準等 | 臨床調査個人票 |